गर्भावस्था / प्रसव

जेनेटिक अल्ट्रासाउंड और गर्दन की पारभासी, और भ्रूण के आनुवंशिक रोगों में वृद्धि

जेनेटिक अल्ट्रासाउंड और गर्दन की पारभासी, और भ्रूण के आनुवंशिक रोगों में वृद्धि


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जेनेटिक अल्ट्रासाउंड एक प्रसवपूर्व परीक्षण है जो गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह के बीच किया जाता है। इसका कार्य भ्रूण के समग्र विकास और असामान्यताओं और कुछ आनुवांशिक बीमारियों का जल्द पता लगाना है। जेनेटिक अल्ट्रासाउंड एक गैर-इनवेसिव परीक्षण है और माँ और उसके बच्चे दोनों के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है।

जेनेटिक अल्ट्रासाउंड और इसका कोर्स

आनुवंशिक अल्ट्रासाउंड एक स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है जो गर्भवती है। इस उद्देश्य के लिए, एक अल्ट्रासाउंड उपकरण का उपयोग किया जाता है, जो भ्रूण की छवि को प्रदर्शित करता है। पेट की दीवार के माध्यम से या रोगी के मोटापे के मामले में, एक अनुप्रस्थ परीक्षा के रूप में एक अल्ट्रासाउंड सिर का उपयोग करके परीक्षा की जाती है। डॉक्टर रोगी के पेट में एक विशेष जेल लागू करते हैं, जिसका कार्य अल्ट्रासाउंड के प्रवाह को बढ़ाना है। यह परीक्षण एक महिला और उसके बच्चे के लिए गैर-आक्रामक, दर्द रहित और पूरी तरह से सुरक्षित है। इससे भी महत्वपूर्ण बात, यह विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

आनुवंशिक अल्ट्रासाउंड क्यों किया जाता है?

एक आनुवंशिक अल्ट्रासाउंड का मुख्य उद्देश्य यह निर्धारित करना है कि क्या भ्रूण ठीक से विकसित हो रहा है। इसका सही कार्यान्वयन आपको भ्रूण के आनुवंशिक दोषों को बाहर करने या पुष्टि करने की अनुमति देता है। यह अंत करने के लिए, डॉक्टर अपने आंतरिक अंगों की स्थिति का आकलन करता है और उपयोग किए गए माप बनाता है। यदि कोई असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो आनुवंशिक अल्ट्रासाउंड को कुछ समय बाद दोहराया जाता है या डॉक्टर रोगी को अधिक विस्तृत परीक्षणों के लिए संदर्भित कर सकते हैं।

जेनेटिक अल्ट्रासाउंड - डॉक्टर क्या जांच कर रहा है?

आनुवंशिक अल्ट्रासाउंड का एक बहुत महत्वपूर्ण तत्व गर्दन की तह (NT) की पारदर्शिता का माप है और यह निर्धारित करता है कि क्या भ्रूण ने नाक की हड्डी (एनबी) को ठीक से विकसित किया है। यदि यह पाया जाता है कि गर्दन की पारभासी 2.5 मिमी से अधिक है, तो एक उच्च जोखिम है कि बच्चा कुछ आनुवंशिक दोषों से प्रभावित हो सकता है, जैसे डाउन सिंड्रोम, टर्नर या एडवर्ड्स सिंड्रोम। ये दोष अक्सर हृदय रोग और अन्य आंतरिक अंगों के विकास में अनियमितताओं से भी जुड़े होते हैं। आनुवंशिक अल्ट्रासाउंड के दौरान, गर्भाशय की स्थिति और संरचना, भ्रूण के आंदोलनों और उसके आंतरिक अंगों की स्थिति का भी आकलन किया जाता है। परीक्षण शामिल है, दूसरों के बीच में काम और बच्चे के दिल की संरचना, मूत्राशय की लंबाई, जबड़े की हड्डी की लंबाई, कोरियोनिक विलस स्थिति और स्थान।

भ्रूण में भ्रूण की पारगम्यता में वृद्धि - आगे क्या?

एक भ्रूण आनुवंशिक दोष का खतरा विशेष रूप से संभावना है अगर गर्दन की पारभासी 2.5 मिमी से अधिक है। हालांकि, यह इस तथ्य की पुष्टि नहीं है, लेकिन केवल आनुवंशिक दोष वाले बच्चे को जन्म देने के उच्च जोखिम के बारे में जानकारी है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि आनुवंशिक अल्ट्रासाउंड के दौरान उच्च एनटी दर वाले 70% बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं। आधुनिक अल्ट्रासाउंड स्कैनर, जो परीक्षण के लिए उपयोग किए जाते हैं, उच्च सटीकता की विशेषता है, लेकिन हमेशा उनकी मदद से किए गए माप 100% विश्वसनीय नहीं होते हैं।

इस कारण से, यदि हमारे बच्चे को गर्दन की पारगम्यता में वृद्धि हुई है, तो घबराएं नहीं और काले परिदृश्यों को ध्यान में रखें, और कार्य करें। आपको क्या करना चाहिए? लगभग 2 सप्ताह के बाद आनुवंशिक अल्ट्रासाउंड को दोहराना सबसे अच्छा है। यह पता लगा सकता है कि प्रारंभिक माप एक त्रुटि के साथ बोझ था, उदाहरण के लिए भ्रूण की प्रतिकूल स्थिति या तरल पदार्थ की वृद्धि के कारण जो गर्दन की पारभासी के लिए जिम्मेदार है, बस अवशोषित।

एमनियोसेंटेसिस - एक विवादास्पद जन्मपूर्व परीक्षा

सबसे प्रभावी और विश्वसनीय परीक्षण जो आपको भ्रूण की आनुवांशिक बीमारी की पुष्टि करने या बाहर करने की अनुमति देता है, एमनियोसेंटेसिस होने की अत्यधिक संभावना है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 13 से 15 सप्ताह के बीच किया जाता है। इसमें गर्भ के अंदर से थोड़ा सा एमनियोटिक द्रव लेना शामिल है। इस प्रयोजन के लिए, चिकित्सक रोगी की पेट की दीवार के माध्यम से एक विशेष सुई के साथ पंचर करता है। अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत प्रक्रिया की जाती है, इसलिए यह विकासशील बच्चे के लिए सुरक्षित है। भ्रूण के नुकसान या गर्भपात का जोखिम छोटा है, 0.5 से 1% तक।

इसलिए, यदि आनुवंशिक अल्ट्रासाउंड में आनुवंशिक दोष वाले बच्चे को जन्म देने का एक बढ़ा जोखिम पाया गया, तो इस तरह के निदान की पुष्टि या शासन करने के लिए एक एमनियोसेंटेसिस होने के लायक है। गर्भावस्था के दौरान एक बच्चे में आनुवांशिक दोष की पुष्टि उसके जन्म के लिए माता-पिता की बेहतर तैयारी की अनुमति देती है, और यदि भ्रूण में अन्य दोष हैं, तो डॉक्टर एक उपयुक्त उपचार कार्यक्रम चुनते हैं।